本片讲述了一个单身哑巴母亲，在怀孕七个月的时候，查出来了白血病，母亲在生命的抉择中，从绝望再到希望，一个孩子的积极向上的态度，让她知道了生命的宝贵和渴望，在最后崩溃的边缘，孩子给了她生的希望，就像每个人都不可能陪伴别人走到最后，也不能决定别人的生与死这只是其中的一程，但是爱和希望却一直都在。。。

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遗传病

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新片场|遗传病

单基因遗传病筛查动画

李嘉一个人来香港上学，在车上他回忆起母亲患有精神分裂症24岁去世，哥哥也在24岁时患上精神分裂症而自己马上也快要24岁了。坐在公交车上一个骑着滑板的女生险些和公交车撞在了一起，李嘉一直看这个骑着滑板的女生经过路边一个女人正在烧纸，一张冥纸飞到了李嘉座位的玻璃上。

24岁都会病发的精神分裂的遗传病史？还不断遇见诡异事件？？

短片讲述了结婚四年感情依旧牢固的夫妻，某天发现四岁的孩子有红绿色盲遗传病，但夫妻双方都没有带有这种遗传病基因，丈夫开始怀疑妻子对他们这段婚姻的忠贞，要去做亲子鉴定，但经过和孩子的相处和对他们这段婚姻的思考，最后决定不去拿鉴定报告结果，或者结果并没有自己想的那样，又或者结果不知道比知道要好......

毕业设计作品《或者》

强哥的儿子在4岁的时候确诊了杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）这种附着在X染色体上的隐性遗传性疾病，会使防止肌肉萎缩的蛋白逐渐出现问题。患者通常会在3-4岁出现步态异常，10-12岁起丧失行走能力，最终因心肺功能衰竭而停止呼吸。对于DMD患者来说，长大的每一天都在更确切的走向死亡。而对于患者的父母来说这也无疑是一场心碎而又漫长的告别. ## 2023Hishorts！短片周纪录单元入围

《有期限的爸爸》

罕见疾病又称“孤儿病”，全球预计有超过3 亿名罕见病患者，中国患者超2000 多万，每年新增患者超20万。
神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，每3000人中就有一名患者，其中神经纤维瘤Ⅱ型患病率大约为1/60000，其发病率为0.00029%～0.00033%，是属于不可治愈的先天类疾病。
罕见病患者，他们每一位都是“月亮的孩子”、是“瓷娃娃”......他们努力与病魔抗争，他们努力绽放属于生命的色彩！

罕见病纪录短片——神经纤维瘤病

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#华大基因#单基因遗传病科普动画

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遗传性大疱性表皮松解症（简称为“EB”）是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患儿又被称为“蝴蝶宝贝”。
影片将以一种平实、温暖、真实的视角，记录四个不同年龄的 EB 患者，分别为新生儿幼儿、少女和成年人。他们各自承受着不同时期命运带给他们的苦痛。例如：EB 新生儿遭受了生理上的痛苦；EB 儿童期的男孩家属所承受的巨大经济压力；EB 学龄少女青春期求学的困境；EB 显性基因的成年人在生育阶段所面对的纠结与选择。
每一个人生选择的背后都是 EB 患者的无助和迷茫、坚韧与勇气。

看见·蝴蝶宝贝 动画版

世界罕见病日的时候我们把视角关注到一群患有罕见病的患者和他们的家人身上。
血友病，是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病。患者终身有出血倾向，有大量的孩子都因为自发性出血致残致亡。而随着现代医学的发展，有一种药物可以大大缓解患者的自发性出血症状。但是患者家属要面对和孩子体重成比例的药物剂量。昂贵的药物费用成为了悬在他们头上的“达摩克利斯之剑”。其中来自佛山的这个家庭值得我们关注与深思。

罕见病纪录片——“血友病宝宝”

这是达摩院2022青橙奖获奖选手，来自西湖大学的29岁女科学家白蕊。她参与并主导完成了全球唯一覆盖完整RNA循环的系列成果，首次揭示了剪接体重塑的分子机理，并开辟了U12型剪接体研究方向，为相关遗传病和癌症机理带来了新思路。今年，她获评2022青橙奖，将获得一百万元奖金及相关科研支持。导师施一公院士表示：“她对科研非常执着和热爱，相信未来一定会创造出更多具有深远影响的科研成果。”

白蕊：29岁发6篇Science，她说：“正因为它是世界难题，我们才要去...

母婴阻断能有效隔断母婴之间遗传病的传播，给孩子一个机会，给未来更多希望

母婴阻断

Hunter Syndrome又称粘多糖病（MPSII），分为重型（A）与轻型（B），属于罕见的遗传疾病。病因为缺乏一种特殊的酶，多发病于婴儿期。主要表现为面部畸形、侏儒、智力迟钝，最残忍的是这些现象都是随着孩子慢慢长大而渐渐发生的，父母会看着自己的孩子慢慢的失去智力以及行动能力。
短片中的芬恩只有三岁，可爱又活泼，而他的父母则要眼睁睁的看着他慢慢的失去一切，就如同孩子的父亲所说的一样：他在看着小芬恩的生命一点一点的消逝。本片虽为公益组织Project Alive的宣传片，但一切都是真实发生在这个世界上的，还有很多的家庭和小芬恩他们一样，正在经历着痛苦。当我们在感叹别人的悲惨并感恩现在所拥有的同时，也请做一些力所能及的小事，真实的行动就会带来不一样的未来。

催泪罕见疾病纪录短片《芬恩》

基源基因——疑难遗传病基因诊断专家。

基源基因：发现遗传病的秘密

基源基因Genokon——疑难遗传病基因诊断专家

基源基因#发现遗传病的秘密

好视大湾——父亲节特别呈献《爱不罕见》
“最美小天使”晓谊今年8岁，喜欢画画、唱歌，成绩优秀，她最大的心愿是能够自由自在地跳舞。可惜她从来未试过站立行走的滋味，罕见病令她暂时失去运动的能力，但围绕在她身边的爱，却不罕见。如果上天给他两个愿望他希望可以代替晓谊受苦并且下一生继续做她的爸爸照顾她。晓谊与爸爸的温情故事能给予人一份力量，是希望的力量，是爱的力量。万物皆有裂缝，那是爱之光照射进去的地方！谨以此片向患有罕见病患儿的家庭打气，同时感谢所有向他们付出过爱心与帮助的人！愿科技的进步可以让人类最终治愈所有的遗传疾病！

藏翼天使超可爱！广州SMA小女孩与陪读爸爸过不一样的父亲节！

遗传病基因检测公益项目广告

唐氏综合征是较为高发的遗传病，又称“先天愚型病”，患者有着明显的智力低下、面容特殊、发育畸形及各种器官疾病。每年的3月21日是世界唐氏综合征日，从联合国到各个相关的NGO都会在这一天推出一系列宣传活动，以提高公众对唐氏综合征的认知和对唐氏患者的关注。
本片是广告代理公司Saatchi & Saatchi纽约办公室为关注唐氏综合征患者的意大利公益组织“CoorDown”拍摄的公益宣传短片，由美国女星奥利维亚·王尔德出演一位患有唐氏综合征的女孩，而旁白的声音则来自一位真实的唐氏病患者、19岁的新泽西女孩Anne Rose。
本次宣传以“你眼中的我”为主题，片中的场景都是普通人再普通不过的日常生活，但对于唐氏患者而言，这却是付出极大努力都难以实现的奢求。尽管如此，像Anne Rose这样乐观向上的患者还有很多，他们拼尽全力想像个正常人一样生活，而他们最期望的，是社会也像对待正常人一样对待他们。